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Qué es la Fenilcetonuria
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La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un desorden del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la "fenilalanina", por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

Tiene una incidencia aproximada de 1 en 10.000 casos. Si bien no es frecuente, es fundamental detectarla y tratarla apenas los chicos nacen, para poder comenzar el tratamiento. Puede detectarse fácilmente con un análisis de sangre simple, que se obtiene con una punción en el talón a las 48 horas de vida (obligatorio por ley).

El tratamiento consiste en un programa de alimentación especial, para toda la vida, con el cual se desarrollarán en forma normal. La dieta resulta en una combinación de comidas bajas en proteínas y una fórmula de aminoácidos (sin fenilalanina, suplementada con vitaminas y minerales), que provee las proteínas necesarias para un crecimiento normal. La cantidad diaria necesaria para cubrir los requerimientos nutricionales depende de la edad, peso y de la tolerancia individual de fenilalanina. Las dosis deben ser ajustadas regularmente por un médico especialista.

Si el niño no es diagnosticado y tratado al nacer, puede presentar retardo mental severo, eczema, hiperkinesia.

Si el resultado es positivo, el niño recibe un programa de alimentación especial inmediatamente. La madre puede continuar la lactancia, intercalada con una fórmula especial que tendrá las proteínas necesarias para el crecimiento del bebe, pero sin fenilalanina.

A medida que crezca, irá incorporando sólidos como cualquier otro niño. Solo que el niño con fenilcetonuria podrá comer verduras y frutas, pero no carne, leche, huevos. Sus padres necesitarán conocer los productos especiales que ellos necesitarán, y las recetas para prepararlos.

Con la frecuencia que el médico indique (cada 15 dias al principio, luego una vez por mes) le harán dosajes de sangre para controlar los niveles de fenilalanina, que deberán estar entre 2 y 6 mg/dl. Así como no es bueno que estos niveles estén por encima de estos valores, tampoco lo es que estén por debajo. Por eso es que tiene que ser seguido por un profesional especialista en metabolismo, que pueda monitorear y ajustar cuando se requiera.


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